Fetal karyotip nan imen se yon konbinezon de siy yo nan seri kwomozòm li yo. Yon kwomozòm imen se 46, 22 nan yo se otosom ak yon pè kwomozòm fè sèks. Pou detèmine karyotip imen an, selil li yo yo itilize, tach yo ak koloran, foto ak ekzamine kwomozòm yo pa mikwoskopi. An menm tan an, kantite kwomozòm yo, gwosè yo ak karakteristik morfolojik yo etidye. Yon kantite kromosomal maladi ka dyagnostike pa chanjman an nan kantite kwomozòm (sitou kwomozom seksyèl), oswa pa nenpòt lòt rchangeman intrachromosomal ak interchromosomal.
Ki jan karyotipi nan fetis la?
Prenatal karyotipaj nan fetis la ki nesesè pou dyagnostik la nan maladi kwomozom. Pou sa, selil fetis yo bezwen: villi koryion oswa likid amniotic.
Ou ka fè yon egzamen konplè oswa yon pati nan karyotip fetis la. Nan rechèch konplè, se seri a tout antye nan kwomozòm nan fetis la analize, men tan an etid se byen lontan - 14 jou. Ak yon etid pasyèl pou 7 jou, se sèlman sa yo kwomozòm, pwoblèm nan ki endike maladi jenetik ( Sendwòm Dawonn , Patau oswa Edwards). Anjeneral li se 21, 13, 18 pè kwomozòm ak kwomozòm fè sèks.
Etid sou kwomozòm fè sèks
Anpil paran vle konnen sèks timoun nan anvan nesans la, ak ultrason pa toujou montre sa a fiable, men karyotiping detèmine sèks la trè byen. Men, karyotiping ak etid la nan kwomozòm fè sèks pa fè tout pou sa. Nòmal karotid fetal 46 XX se yon karyotip yon ti fi, men si X kwomozòm la pi plis pase de (pi souvan 3 se trisomi X, oswa plis pase 3 se polisomi X), Lè sa a, sa a se risk pou yo retade mantal, sikoz. Men, monosomi X (yon sèl X-kwomozòm) se yon karyotip nan sendwòm Shershevsky-Turner la.
Nòmal fetal karyotip nan 46 XY se yon karyotip nan yon ti gason. Men, yon timoun ki gen yon karyotip nan XXU (polysomomi nan X kwomozòm nan gason) yo pral fèt ak sendwòm Klinefelter a, ak yon ti gason ki gen polysomi sou kwomozòm nan Y ap gen gwo kwasans, kèk retadasyon mantal ak agresyon ogmante.
Endikasyon pou karyotipi fetis la
Endikasyon pou karyotiping prenatal yo se:
- laj paran yo ki gen plis pase 35, relasyon san yo;
- nan fanmi sa a gen deja timoun ki gen malformasyon oswa te gen gwosès jele nan timoun ki gen malformasyon, fatalite espontane, entèripsyon gwosès akòz idantifikasyon nan anomalies devlopman fetis enkonpatib;
- kondisyon danjere k ap travay ak lavi paran yo, move abitid (dejwe dwòg oswa alkòl);
- maladi viral nan premye trimès gwosès la;
- sispèk nan maladi konjenital ak ankèt ultrason nan 1 ak 2 trimès gwosès.