Nan atik sa a, nou pral pale sou trisomi 18, ki se tou rele Edwards sendwòm.
Ki jan yo detekte trisomi sou kwomozòm 18?
Pou detekte tankou yon devyasyon nan devlopman nan timoun nan nan nivo a jèn, tankou trisomi 18, ka fèt sèlman pa tès depistaj nan 12-13 ak 16-18 semèn (sipoze dat la transfere nan 1 semèn). Li gen ladan yon tès san byochimik ak ltrason.
Risk nan yon timoun ki gen yon trisomi 18 nan timoun nan pou yon devyasyon mwens soti nan valè nòmal nan òmòn gratis b-hCG la (imen chorionik gonadotropin) detèmine. Pou chak semèn, endikatè a diferan. Se poutèt sa, yo ka resevwa repons lan ki pi veridik, ou bezwen konnen egzakteman peryòd la nan gwosès ou. Ou ka konsantre sou estanda sa yo:
Nan kèk jou apre tès la, ou pral jwenn yon rezilta kote li pral endike, ki sa ki pwobabilite ou genyen yon trisomi 18 ak kèk anomali lòt nan fetis la. Yo ka ba, nòmal oswa ki wo. Men, sa a se pa yon dyagnostik definitif, depi statistik endis pwobabilite yo te jwenn.
Nan ogmante risk, ou ta dwe konsilte yon jenetikis ki pral preskri pi bon rechèch pou detèmine si gen oswa yo pa devyasyon nan seri a nan kwomozòm.
Sentòm trisomi 18
Akòz lefèt ke tès depistaj se frè ki baze sou e souvan bay yon rezilta erè, se pa tout fanm ansent fè li. Lè sa a, ka prezans nan sendwòm Edwards nan yon timoun dwe detèmine pa kèk siy ekstèn:
- Ogmante dire nan gwosès (42 semèn), pandan ki te aktivite ki ba fetis ak polyhydramnios te dyagnostike.
- Nan nesans la, timoun nan gen yon ti pwa kò (2-2.5 kg), yon fòm tèt espesyal (dolichocephalic), yon estrikti figi iregilye (fwon ki ba, sipò je etwat ak ti bouch), ak pwen fèrme ak dwèt sipèpoze.
- Defo nan branch ak anomali nan ògàn entèn (espesyalman kè a) yo obsève.
- Depi timoun ki gen trisomi 18 gen gwo anomali devlopman fizik, yo viv sèlman pou yon ti tan (apre 10 ane sèlman 10% nan yo rete).