Maladi Kongenital ki asosye ak yon vyolasyon kantite kwomozòm ki estoke enfòmasyon éréditèr yo jwenn nan apeprè 1% nan tibebe ki fenk fèt, pandan ke apeprè 20% nan fatra bonè espontane yo akòz yon seri nòmal nan kwomozòm nan anbriyon. Sendwòm Patou a se youn nan patoloji kwomozomik ki enkonpatib ak lavi nòmal.
Patwòb Sendwòm - ki sa maladi sa a ye?
Patwouy sendwòm lan karakterize pa prezans nan selil yo nan nimewo a kwomozòm plis trèz, i.e. Olye pou yo yon pè de kwomozòm omolog nan kalite sa a, gen twa estrikti sa yo. Anomalies tou defini nan tèm nan "trisomi 13". Nòmalman, se seri kwomozòm nan selil kò imen an (karyotip nòmal) ki reprezante pa 46 eleman (23 pè), kote de pè yo responsab pou karakteristik seksyèl. Lè n ap etidye yon karyotip nan selil san yo, chanjman ki fèt nan estrikti kwomozòm ki pa afekte sante li ka parèt nan nenpòt moun, men ki kapab fè tèt yo santi yo nan pitit.
Patou Sendwòm - ki kalite pòsyon tè
Lè dyagnostike kòm "sendwòm Patau", se karyotip a eksprime pa yon fòmil nan kalite sa a: 47 XX (XY) 13+. Nan ka sa a, twa kopi tromèsèm kwomozòm la ka prezan nan tout selil nan kò a, nan lòt ka yo se yon lòt sentòm kwomozòm yo jwenn sèlman nan kèk selil yo. Sa rive akòz yon erè nan divizyon selil yo nan kòmansman devlopman nan anbriyon an apre koneksyon an nan ze a ak espèm, ki rive anba enfliyans nan nenpòt enfliyans entèn oswa ekstèn. Anplis, yon kwomozòm siplemantè ka soti nan tou de manman an ak papa a, ki pa gen devyasyon jenetik.
Anplis de sa, genyen ka kote yon nimewo kwomozòm adisyonèl 13 ka tache nan yon lòt kwomozòm nan yon ze oswa selil espèm, ki rele translocation. Sa a se fòm nan sèlman nan sendwòm nan Patau ki ka transmèt nan youn nan paran yo. Moun ki transpòtè nan materyèl jenetik ki chanje ak ki pa montre siy maladi ka transmèt li bay timoun ki fèt malad.
Risk nan trisomi 13
Sendwòm nan Patau nan yon fetis se souvan yon aksidan anmè kou fièl, ki soti nan ki pa gen yon sèl iminitè. Dènyèman, anpil koup yo rekòmande fè karyotipi anvan planifikasyon KONSEPSYON, menm si gwo risk nan sendwòm Patau oswa lòt anomali kwomozom pa etabli. Teknik sa a etid mete nan kwomozòm nan yon fanm ak yon nonm, revele devyasyon divès kalite. Nan yon minimòm, akòz etid la nan genomic a nan paran yo, li posib predi si gen yon pwobabilite pou yon fòm éréditèr nan patoloji.
Menm jan ak anpil lòt anomali kwomozomal, maladi a anba konsiderasyon nan pifò ka yo fèt nan timoun ki konsome pa fanm ki gen plis pase 35-45 ane. Se poutèt sa, byen bonè nan gwosès preskri si gen yon gwo risk nan sendwòm nan Patau, amniokentèz se etid la nan selil fetis la pou prezans nan domaj jenetik. Se tankou yon analiz te pote soti nan vle di nan yon twou ponksyon nan kavite nan matris ak koleksyon likid amnyotik ak prezans nan selil mèg nan fetis la.
Patou sendwòm - frekans nan ensidan
Karyotip a, karakteristik nan sendwòm nan Patau, se anrejistre apeprè yon fwa pou chak 7-14 mil tibebe ki fenk fèt ki vivan. Ensidan an nan ti gason ak tifi se menm bagay la. Anplis de sa, gwosès ak tankou yon devyasyon nan fetis la apatni a gwoup la nan gwo risk pou yo foskouch oswa mortinatalite. Nan 75% nan ka yo, paran yo nan timoun ki gen dyagnostik sa a pa gen anomali kwomozomal, epizod ki rete yo asosye ak yon faktè éréditèr - akòz transfè a nan nimewo a kwomozòm translocalized 13 soti nan youn nan paran yo.
Patou Sendwòm - sa ki lakòz
Ki pa Peye-éréditèr fòm maladi a poko gen kòz klè nan aparisyon an, etid la nan faktè provok mande pou konplèks rechèch. Pou dat, li pa menm te etabli egzakteman nan ki pwen yon echèk rive - lè fòme selil yo fè sèks oswa lè fòme yon zigot. Yo kwè ke plis kwomozòm fè li difisil pou li genomic a pa selil, ki vin tounen yon obstak nan fòmasyon nòmal nan tisi, siksè ak alè fini nan kwasans yo ak devlopman yo.
Syantis sijere ke ka kòz la nan sendwòm nan Patau ka asosye avèk faktè sa yo:
- ekspoze a radyasyon ionize;
- efè toksik;
- enfektye maladi;
- favorab sitiyasyon ekolojik;
- move abitid nan manman an.
Patou sendwòm - siy
Nan kèk ka, lè se pa sèlman kantite selil ki nan kò a ki afekte, pa trè pwononse epi yo pa devlope rapidman anomali yo obsève, men souvan devyasyon yo enpòtan. Anplis de sa, nan adisyon a domaj ekstèn ki ka wè nan foto a, sendwòm lan Patau karakterize pa yon kantite malformasyon nan ògàn entèn yo. Pi devyasyon yo se irevokabl.
Ann anime ki sentòm Sendwòm Patou yo se:
1. ki asosye ak sistèm nève a:
- redwi volim tèt;
- vyolasyon nan fòmasyon nan emisfè serebral la;
- devyasyon nan devlopman mantal;
- andikap devlopman motè;
- maladi cerebrospinal;
- mank de vizyon;
- katarak;
- optik ipoplasi nè;
- Mikwofalmya;
- detachman nan retin la.
2. Musculoskeletal, anòmal po:
- kou ki pi kout;
- fòm defòme nan tiwon yo;
- deformation nan pye;
- èrni èrbal;
- absans nan po ak cheve;
- prezans dwèt initil sou bra oswa men ak pye oswa pye;
- flechir pozisyon nan bwòs;
- koule pon nen;
- Bòl Wolf
- lèv fann .
3. Sentòm urogenital:
- spor nan kouch nan kortik nan ren yo;
- bifurcasyon nan urèt;
- anomalies nan jenital yo.
4. Lòt anomali:
- domaj entè-kadyan entegrite;
- transpozisyon nan veso prensipal yo;
- maladi nan sekresyon òmòn;
- deplasman nan pankreyas la;
- vire vire nan trip la;
- larat siplemantè, elatriye
Sendwòm Patau a - metòd dyagnostik
Apre nesans yon timoun, dyagnostik la nan sendwòm Patau a pa prezante okenn difikilte nan enspeksyon vizyèl. Pou konfime dyagnostik la, yon tès san fèt pou detekte jenotip de sendwòm Patau, ultrason. Gen analiz jenetik tou te pote soti nan ka lanmò tibebe, sa ki fè li posib jwenn fòm sa a nan maladi a, yo konprann si wi ou non li se éréditèr (enpòtan pou planifikasyon plis nan timoun yo).
Sendwòm Patau - tès yo
Li se pi plis enpòtan pou detèmine nan yon fason apwopriye yon devyasyon nan etap nan bonè nan gwosès, ki ka fè apeprè nan fen premye trimès la. Anvan nesans Trisomi 13 kwomozòm yo ka detekte lè yo ekzamine selil ki soti nan likid amnyotik (likid amniotik) yo jwenn pandan amniozantèz la oswa nan selil yo jwenn nan byopsi korò.
Prenatal analiz yo ka te pote soti lè paran yo nan risk pou yo devlope yon patoloji éréditèr ak nan tès depistaj enfòmasyon sa yo éréditèr nan fetus yo ansent. Nan diferan moman, metòd sa yo nan materyèl echantiyon yo te itilize nan bi pou yo analize metòd la fluorescent chimik reyaksyon chèn:
- soti nan 8-12 semèn - pran yon ti kantite nan koray la (anbriyon len);
- soti nan 14-18 semèn - seleksyon nan likid amniotic ki gen selil fetis nan miray la antérieure nan peritoneom la;
- apre 20 semèn - yon twou nan veso san an kòd lonbrit la.
Sendwòm Patau sou ultrason
Kòmanse ak semèn nan douzyèm nan gwosès, domaj devlopman nan fetis la ka detekte pa dyagnostik iltrason. Sendwòm Patou a karakterize pa prezans sentòm sa yo:
- polyhydramnios nan fanm ansent ;
- yon ti ti asimetri nan fetis la;
- Dwèt siplemantè sou branch yo;
- epesman zòn kolye a;
- frekans nan batman kè, elatriye.
Tretman nan sendwòm nan Patau
Malerezman, sa a ka son, men timoun ki gen sendwòm Patau yo se malad tèminal, paske yo pa malad. li enposib pou korije anomali kwomozomal yo. Sendwòm Patau vle di yon degre gwo twou san fon defo, andikap konplè. Paran yo ki te deside bay nesans nan yon tibebe ak anomali tankou yo ta dwe detèmine ke li ap bezwen swen ak tretman konstan. Entèvansyon chirijikal ak terapi dwòg ka fèt pou korije fonksyone nan sistèm vital ak ògàn, operasyon an plastik, prevansyon enfeksyon ak enflamasyon.
Sendwòm Patau a - pronostik
Pou timoun dyagnostike ak sendwòm Patau a, esperans lavi nan pifò ka yo pa depase yon ane. Souvan ti bebe sa yo fini nan lanmò nan premye semèn yo oswa mwa apre yo fin fèt. Mwens pase 15% nan timoun yo ap viv a laj senk, ak nan peyi devlope yo ki gen yon nivo segondè nan sistèm swen sante a, apeprè 2% nan pasyan siviv a dis ane. Nan ka sa a, menm pasyan ki pa gen gwo danje domaj ògàn, yo pa kapab adapte tèt yo ak pran swen tèt yo.