Maladi Huntington a

Chorea Huntington a se yon konjenital maladi éréditèr, akonpaye pa aparans nan mouvman envolontè, yon diminisyon nan entèlijans ak devlopman nan maladi mantal. Maladi sa a ka devlope nan gason ak fanm nan absoliman nenpòt ki laj, men pi souvan sentòm yo an premye nan chorea Huntington a parèt nan laj laj la nan 35-40 ane.

Sentòm maladi Huntington yo

Siyen nan klinik prensipal la maladi Huntington a se chorea, ki se manifeste pa mouvman dezord ak san kontwòl. Nan premye, sa yo se sèlman twoub minè nan kowòdinasyon ak mouvman yo kale nan men yo oswa pye yo. Mouvman sa yo ka swa trè dousman oswa brid sou kou. Piti piti, yo pwan tout kò a epi chita tou dousman, manje oswa rad vin prèske enposib. Imedyatman, lòt sentòm maladi Huntington a kòmanse kole nan sentòm sa a:

Nan yon etap bonè, ka gen maladi pèsonalite minè ak fonksyon mantal. Pou egzanp, pasyan an gen yon vyolasyon fonksyon yo nan panse abstrè. Kòm yon rezilta, li pa ka planifye aksyon, fè yo epi ba yo yon evalyasyon adekwa. Lè sa a, maladi yo vin pi grav: yon moun vin agressive, seksyèlman dezenfekte, tèt-santre, lide obsession ki parèt ak dejwe (tafya, jwèt aza) ogmante.

Dyagnostik Maladi Huntington

Se dyagnostik la nan sendwòm Huntington a te pote soti lè l sèvi avèk divès metòd nan egzamen sikolojik ak egzamen fizik. Pami metòd yo enstrimantal, se kote ki prensipal okipe pa mayetik D 'sonorite ak computed tomography. Li se avèk èd yo ke ou ka wè kote domaj sèvo a.

Tès jenetik yo itilize nan metòd tès depistaj. Si plis pase 38 résid trinukleotid nan CAG yo detekte nan jèn nan HD, maladi Huntington a pral evantyèlman leve nan 100% nan ka yo. Nan ka sa a, pi piti a kantite résidus, pita nan lavi pita ap manifeste chorea.

Tretman nan Maladi Huntington

Malerezman, maladi Huntington a se iremedyabl. Nan moman sa a, nan batay kont maladi sa a, se sèlman terapi sentòm aplike, ki tanporèman fasilite kondisyon pasyan an.

Dwòg ki pi efikas, febli sentòm maladi a, se Tetrabenazine. Epitou nan tretman an se anti-Parkinson dwòg:

Pou elimine hyperkinesia ak soulaje frigidité nan misk, asid valproic yo itilize. Se tretman pou depresyon nan maladi sa a te pote soti ak Prozac, Citalopram, Zoloft ak lòt selektif serotonin retak inhibiteur. Lè yo devlope sikoz, yo itilize antiplikotik atipik (Risperidone, Clozapine oswa Amisulpride).

Se esperans lavi nan moun ki soufri maladi Huntington a siyifikativman redwi. Soti nan moman an nan aparans nan sentòm yo an premye nan sa a patoloji nan lanmò ka pase sèlman 15 ane. An menm tan an, letal rezilta a pa soti nan maladi nan tèt li, men kòm yon rezilta nan konplikasyon sa yo divès kalite ki rive lè li devlope:

Paske sa a se yon maladi jenetik, prevansyon tèt li pa egziste. Men, soti nan itilize nan metòd tès depistaj (dyagnostik prenatal ak analiz ADN) li pa nesesè pou refize, paske si nan premye etap yo byen bonè nan kòmanse tretman sentòm, ou ka siyifikativman prolonje lavi a nan pasyan an.