Chorea Huntington se yon maladi jenetik kwonik nan sistèm nève a ki ka devlope tou de nan anfans ak adilt, men pi souvan kòmanse manifeste nan moun ki gen laj 30 a 50 ane. Sa a se yon maladi grav, pwogrese, ki karakterize pa divès kalite pwosesis dejeneratif nan kò a, ki afekte sèvo a plis.
Kòz chorea Huntington a
Kòm deja te note, chorea Huntington a se yon maladi jenetik, kidonk li se eritye soti nan paran yo malad. Kalite pòsyon nan chorea Huntington a se autosomal dominan. Pathology se pi komen nan gason. Li konnen tou ke se yon wòl sèten nan devlopman chorea Huntington a te jwe pa enfeksyon yo transmèt, chòk, Entoksikasyon dwòg.
Hantingtin nan jèn, ki chita nan tout moun sou kwomozòm nan katriyèm, ki responsab pou kodaj nan pwoteyin nan eponim, ki gen fonksyon yo pa li te ye jisteman pou jodi a. Sa a pwoteyin yo jwenn nan newòn yo nan divès pati nan sèvo an. Maladi a devlope lè jèn yo chanje akòz alonjman chèn lan nan asid amine. Lè yon sèten kantite asid amine rive, pwoteyin an kòmanse fè egzèsis yon efè toksik sou selil kò yo.
Sentòm chorea Huntington a
Maladi a karakterize pa sentòm piti piti ap grandi, ki enkli:
- twoub entelektyèl - diminye memwa, atansyon, kapasite pou panse, chanjman pèsonalite;
- maladi fizik - hyperkinesis choreik, karakterize pa mouvman rapid, iregilye ak iregilye nan gwoup misk yo diferan (sitou, vètè kontrent nan misk yo nan figi, bra ak zepòl, mouvman spasmodik nan je yo, chanjman nan gait);
- difisil, diskou anpate;
- maladi dòmi ;
- difikilte nan mouvman volontè;
- redwi kritik nan pwòp konpòtman ak kondisyon;
- atak rezonab nan panik, Vag ak depresyon ;
- ogmante abitid move;
- hypersexuality;
- devlopman nan demansi (demansi);
- andokrin ak maladi nerotwofik.
Ant aparans sentòm newolojik ak psikopatolojik ka gen yon espas plizyè ane. Apre yon sèten tan, konplikasyon divès kalite devlope: echèk kè, nemoni, kachaksi. Esperans lavi a nan pasyan ki gen chorea Huntington a se diferan, men an mwayèn se apeprè 15 ane. Lanmò ki pi komen se akòz konplikasyon.
Tretman nan chorea Huntington a
Nan moman sa a se maladi a konsidere kòm iremedyabl. Medikaman ka sèlman ralanti pwogresyon li yo, epi tou li minimize manifestasyon sentòm ki diminye kalite lavi a. Pou sa, pasyan yo asiyen yon kantite medikaman, tankou:
- Tetrabenazine - yon zouti espesyalman devlope pou diminye severite sentòm chorea Huntington a;
- antiparkinsonyen vle di - fasilite ipokinzi ak frigidité nan misk;
- asid valproik - soulaje hyperkinesia myoclonic;
- selektif serotonin retak inhibiteur ak mirtazapine - elimine depresyon grav;
- atipik antipsychotics - ak sikoz ak twoub konpòtman;
- neuroleptik ak benzodiazepines - redwi manifestasyon an nan chorea;
- antagonists nan dopamine - siprime hyperkinesis;
- preparasyon asid valproik - ak kranp nan myoklonik.
Gen kèk nan dwòg ki anwo yo yo entèdi pou itilize nan peyi nou an, malgre efikasite segondè yo. Se poutèt sa, pasyan anpil ale nan klinik espesyalize aletranje pou tretman.