Yo nan lòd yo anpeche sitiyasyon sa yo, te yon sistèm antye mezi ki vize pou anpeche pasyan entrardin te devlope, ki te rele prenatal, oswa perinatal dyagnostik. Sa a se kalite rechèch te pote soti pratikman nan chak sant planifikasyon fanmi ak dyagnostik perinatal.
Ki dyagnostik perinatal ak poukisa li nesesè?
Si nou konsidere sa a kalite rechèch nan plis detay epi pale sou sa ki objektif prensipal la nan dyagnostik perinatal, lè sa a, nan kou, sa a se yon deteksyon byen bonè nan patoloji fetis, menm nan etap la nan yo te nan vant manman an. Zòn sa a nan medikaman se sitou konsène ak etablisman an nan kwomozom, maladi éréditèr ak malformations konjenital nan ti bebe a nan lavni.
Se konsa, doktè yo jodi a gen opòtinite pou detèmine pwobabilite pou gen yon tibebe ki gen anomali kwomozòm deja nan 1 trimès gwosès ak yon wo degre de presizyon (apeprè 90%). Se atansyon espesyal peye yo tankou maladi jenetik tankou Sendwòm Dawonn, sendwòm Edwards, sendwòm Patau (trisomi nan 21, 18 ak 13 kwomozòm, respektivman).
Anplis de sa, kòm yon pati nan yon konplèks nan egzamen pou dyagnostik perinatal, ultrason ka dyagnostike pathologies tankou maladi kè, dezòd nan sèvo a ak mwal epinyè, ren nan fetis la, elatriye.
Ki metòd de yo itilize pou dyagnostik perinatal?
Èske w gen te di ke sa a se dyagnostik perinatal, ak pou sa li se te pote soti, nou pral konsidere kalite prensipal yo nan rechèch ak li.
Premye a tout, li nesesè yo di sou egzamen tès depistaj, ki prèske chak fanm te tande pandan jestasyon an nan ti bebe li. Se premye etid sa a te pote soti nan yon moman nan 12 semèn, epi yo rele yon "doub tès". Nan premye etap la, yon fanm subi ltrason sou yon aparèy espesyal, ki diferan anpil de sa ki itilize anjeneral pou ògàn entèn yo. Lè li te pote soti, se atansyon espesyal peye valè yo nan paramèt sa yo kòm gwosè a coccygeal-parietal (CTE), epesè nan espas ki la kolye.
Epitou, kalkil gwosè a nan zo nan zo fetis la, eskli anomali brit devlopman.
Dezyèm etap la nan fè etid tès depistaj, enplike nan yon etid nan san an nan yon manman nan lavni. Pou fè sa, byomaterik la pran lwen ak venn epi li voye nan laboratwa a, kote analiz la te pote soti sou nivo nan òmòn sentetize dirèkteman pa plasenta a. Sa yo se 2 pwoteyin ki asosye ak gwosès: RAPP-A ak yon sibin gratis nan chorionik gonadotropin (hCG). Avèk anomali kwomozòm, kontni an nan pwoteyin sa yo nan san an siyifikativman devye soti nan nòmal la.
Done yo jwenn kòm yon rezilta nan syans sa yo antre nan yon pwogram òdinatè espesyal ki avèk presizyon kalkile risk pou yo devlope yon patoloji kwomozòm nan yon ti bebe nan lavni. Kòm yon rezilta, sistèm nan tèt li detèmine si yon fanm ki nan risk oswa ou pa.
Tout manipilasyon sa yo yo te pote soti anba kontwòl la strik nan ultrason yo nan lòd pa domaje ti bebe a, epi sèlman pa yon espesyalis trè kalifye. Selil fetal la ki ap lakòz yo voye nan yon jenetik jenetik nan karyotip a, apre yo fin ki manman an yo bay repons egzak la - si ti bebe a gen anomali kwomozomal oswa ou pa. Se tankou yon etid, tankou yon règ, te pote soti ak tès depistaj pozitif.
Se konsa, chak fanm ta dwe konnen poukisa se dyagnostik la fonksyonèl ki fèt nan sant lan perinatal, ak konprann enpòtans ki genyen nan etid sa yo.