Maladi Gaucher

Maladi Gaucher a se yon maladi ereditè ra, ki mennen nan akimilasyon nan ògàn espesifik (premyèman nan fwa a, larat ak mwèl zo) nan depo grès espesifik. Pou la pwemye fwa te maladi sa a idantifye ak dekri pa franse doktè Filip Gaucher an 1882. Li te jwenn selil espesifik nan pasyan ki gen larat elaji, nan ki uncleaved grès akimile. Imedyatman, selil sa yo te kòmanse ap rele selil Gaucher, ak maladi a, respektivman, maladi Gaucher.

Lysosomal depo maladi

Lysosomal maladi (maladi akimilasyon nan lipid) se yon non komen pou yon kantite maladi éréditèr ki asosye ak dezòd nan klotaj antraelilè nan sibstans ki sou sèten. Akòz domaj ak deficiency nan anzim sèten, sèten kalite lipid (pou egzanp, glikojèn, glycosaminoglycans) pa fann epi yo pa elimine nan kò a, men akimile nan selil yo.

Maladi Lysosomal yo ra anpil. Se konsa, ki pi komen nan tout - Gaucher maladi, rive ak yon frekans mwayèn nan 1: 40000. Frekans la bay an mwayèn paske maladi a se éréditèr an tèm de kalite a resous ak otosomal nan kèk gwoup etnik fèmen li ka rive jiska 30 fwa pi souvan.

Klasifikasyon nan Maladi Gaucher a

Se maladi sa a ki te koze pa yon domaj nan jèn ki responsab pou sentèz la nan beta-glucocerebrosidase, yon anzim ki stimul klivaj la nan sèten grès (glucocerebrosides). Nan moun ki gen maladi sa a, anzim ki nesesè a se pa ase, paske grès yo pa fann, men akimile nan selil yo.

Gen twa kalite maladi Gaucher:

1. Premye kalite. Fòm ki pi modere ak souvan ki fèt. Karakterize pa yon ogmantasyon doulè nan larat la, yon ti ogmantasyon nan fwa a. Sistèm nève santral la pa afekte.
2. Dezyèm kalite a. Raman ki rive fòme ak domaj neyorik egi. Li manifeste tèt li anjeneral nan anfans bonè epi pi souvan mennen nan lanmò.
3. Kalite twazyèm lan. Fòmasyon jivenil jèn. Diagnose anjeneral nan laj de 2 a 4 ane. Gen blesi nan sistèm ematopoetik la (mwèl zo) ak gradyèl inegal lejyon nan sistèm nève a.

Sentòm maladi Gaucher

Lè maladi a, selil Gaucher piti piti akimile nan ògàn yo. Premye gen yon ogmantasyon asymptomatik nan larat la, Lè sa a, fwa a, gen doulè nan zo yo. Apre yon sèten tan, devlopman nan anemi , thrombocytopenia, senyen espontane se posib. Nan 2 ak 3 kalite maladi, sistèm nan sèvo ak sistèm nève kòm yon antye ap afekte. Nan kalite 3, youn nan sentòm ki pi karakteristik domaj nan sistèm nève a se yon vyolasyon de mouvman je.

Dyagnostik Maladi Gaucher a

Ka maladi a Gaucher ka dyagnostike pa analiz molekilè nan jèn glucocebrosidase la. Sepandan, metòd sa a se trè konplèks ak chè, kidonk li se Woboram nan ka ki ra, lè dyagnostik la nan maladi a se difisil. Pi souvan, se dyagnostik la te fè lè selil Gaucher yo detekte nan yon twou mwèl zo oswa elaji larat pandan yon byopsi. Radyografi nan zo yo kapab tou itilize yo idantifye maladi karakteristik ki asosye ak domaj nan mwèl zo.

Tretman nan Maladi Gaucher

Pou dat, metòd la sèlman efikas pou trete maladi a - metòd la nan sibstitisyon terapi ak imigluzerase, yon dwòg ki ranplase anzim ki manke a nan kò a. Li ede diminye oswa netralize efè domaj ògàn, retabli metabolis nòmal. Ranplase dwòg Li oblije administre regilyèman, men nan 1 ak 3 kalite maladi yo byen efikas. Nan fòm maladi nan maladi a (kalite 2) se sèlman terapi antretyen ki itilize. Epitou, ak blesi grav nan ògàn entèn yo, yo ka retire nan larat la , transplantasyon mare nan zo yo dwe fèt.

Transplantasyon nan mwèl zo oswa selil tij refere a yon terapi jistis radikal ak yon to mòtalite segondè, epi li itilize sèlman kòm yon dènye chans si nenpòt lòt metòd tretman yo efikas.