Sendwòm Turner a oswa Sendwòm Turner-Shereshevsky se yon maladi jenetik ra ki se rezilta yon anomali nan X kwomozòm yo epi ki fèt sèlman nan fanm yo. Triyad la nan siy sa a patoloji selon Shershevsky enkli seksyèl infantilism, pterygoid po pli sou kou a ak defo nan jwenti yo koud. Fanm ki soufri soti nan sendwòm Turner anjeneral fè eksperyans stunting ak lakòz .
Sendwòm Shereshevsky-Turner - rezon
Kòm yon règ, seri a Y-kwomozòm nan yon nonm konsiste de 46 (23 pè) nan kwomozòm. Nan sa yo, yon pè konsiste de kwomozòm fè sèks (XX nan fanm oswa XY nan gason). Nan ka Sendwòm Turner a, youn nan pè yo X-kwomozòm ki manke konplètman oswa ki domaje. Ki sa ki egzakteman se kòz la nan anomali jenetik ki lakòz sendwòm Turner a se pa egzakteman etabli, depi byenke maladi a manifeste tèt li nan etap nan fòmasyon fetis la, li pa éréditèr.
Se prezans nan sendwòm lan konfime pa analiz la nan karyotip a, se sa ki, definisyon an nan seri jenetik la nan kwomozòm. Yo kapab obsève anomali kwomozomik sa yo:
- Karyotip klasik pou sendwòm Turner la se 45X, se sa ki, absans konplè de yon X kwomozòm. Sa a karyotip obsève nan plis pase 50% nan pasyan yo, ak nan 80% nan ka pa gen okenn kwomozòm X patènèl.
- Mozayik - ki se, domaj nan zòn nan youn oswa plis kwomozòm nan yon kalite mozayik.
- Règleman estriktirèl nan youn nan X kwomozòm yo: X an kwomozòm annel, pèt kwomozòm nan bra a kout oswa long.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - sentòm yo
Souvan yon reta nan devlopman fizik se aparan menm lè li fèt - sa a se yon wotè relativman ti ak pwa nan ti bebe a, li posib tou pou degaje jwenti yo koud (yo konkav anndan), anflamasyon nan pye yo ak palmis, ak prezans nan po a pterygoid pli sou kou a.
Si sendwòm Turner a pa te dyagnostike touswit apre nesans, pita li manifeste tèt li nan fòm lan nan siy sa yo karakteristik:
- kwasans retadasyon, anjeneral to kwasans lan gout sevè apre twa zan;
- chamfered bese manton;
- kout kou lajè, souvan ak pliye tan;
- yon liy ki ba nan kwasans cheve nan rejyon an oksipital;
- lajè nan pwatrin ak lajman espace, pafwa defòme pwent tete;
- pèsepsyon ak fòm nòmal nan maladi a, maladi zòrèy souvan;
- reta nan kwasans;
- soudevlope tete nan adolesans (apeprè 13 ane);
- absans sik la règ.
Apeprè 90% nan ti fi ak sendwòm Turner a gen yon matris ak ovè yo ap soudevelope, epi yo se infertile menm avèk tretman alè ak terapi ormon ki ede elimine reta nan devlopman fizik.
Reta nan devlopman entelektyèl yo anjeneral pa obsève, byenke maladi defisi atansyon se posib, epi, nan ka ki ra, sèten pwoblèm ki asosye ak metrize egzesis syans ki mande atansyon ogmante.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - tretman
Objektif prensipal tretman an nan prezans sendwòm Turner a se asire kwasans nòmal ak spirasyon seksyèl nan ti fi a . Pi bonè se maladi a detekte ak tretman an te kòmanse, chans yo ki pi plis pou yon devlopman nòmal nan pasyan an.
Pou sa, se premye, terapi òmòn yo itilize, epi ak peryòd la fòme, se yon òmòn fi, estwojèn, ajoute nan li.
Aprè reyisi akademi, terapi ranplasman òmòn konbine oswa estwojèn ak pwojestin terapi fèt.
Malgre lefèt ke pandan pasyan yo terapi ka devlope nòmalman ak mennen yon lavi nòmal seksyèl yo, yo se sitou san rezilta. Kapasite nan bay nesans a yon timoun ki gen pou sèvi ak terapi konplèks ki disponib sèlman nan 10% nan fanm ki soufri nan sendwòm Turner a, ak Lè sa a, ak yon karyotip nan yon kalite mozayik.