Tout sa ki ban nou endividyèlman, koulè nan je, cheve ak ton po, egziste akòz prezans nan melanin nan selil yo. Absans li se yon patoloji jenetik nan kalite konjenital la. Albinism nan imen se pa trè komen, li se eritye nan men paran, espesyalman si yo se tou de transpòtè nan yon jèn resessive mitasyon.
Kalite ak kòz albinism
Sentèz melanin se akòz yon anzim espesyal - tirozinaz. Blokaj la nan devlopman li yo ka mennen nan yon mank absoli nan pigman oswa deficiency li yo, ki provok albinism.
Metòd nan pòsyon tè nan maladi a yo divize an kalite otosomal dominan ak otosomal resesif. Tou depan de kalite sa a, se patoloji an klase jan sa a:
- Pasyèl albinism . Pou fè maladi a manifeste, li ase pou gen yon paran ki gen yon jèn resessif.
- Total albinism . Sa rive sèlman nan ka a lè tou de papa a ak manman gen yon jèn mitasyon nan ADN la.
- Enkonplè albinism . Li se eritye kòm autosomal dominan kòm byen ke otosomalman recessive.
An akò ak manifestasyon nan klinik, gen yon oftalmik ak yon kalite okulèr nan patoloji. Ann konsidere plis detay
Zye albinism
Sa a ki kalite maladi se deyò prèske envizib. Li karakterize pa sentòm sa yo:
- redwi vizyèl akwite;
- strabismus ;
- Nystagmus - mouvman envolontè nan eyeballs yo.
Po ak cheve rete nòmal oswa yon ti kras pi lejè pase sa yo ki nan fanmi.
Li vo anyen ke se sèlman moun ki afekte pa albinism je, Lè nou konsidere ke fanm yo, se sèlman transpòtè nan li.
Oculomotor albinism oswa HCA
Gen twa kalite konsidere fòm albinism:
- HCA 1. Fòm sa a konsidere ak Gwoup A (melanin pa pwodwi nan tout) ak B (melanin pwodui nan kantite ensifizan). Nan ka a an premye, cheve ak po yo se absoliman pa pigman (blan), kontak ak limyè solèy la ki lakòz boule, iris la se transparan, koulè a nan je yo parèt wouj akòz veso san translusid. Se dezyèm kalite a akonpaye pa yon pigmantèr fèb nan po a, ki ogmante ak laj, osi byen ke entansite a nan koulè cheve, iris;
- HCA 2. Karakteristik nan sèlman karakteristik se po blan endepandaman de ras la nan pasyan an. Lòt sentòm yo se varyab - jòn oswa wouj-jòn cheve, limyè gri oswa je ble, aparans nan freckles nan zòn kontak nan po a ak limyè solèy la;
- HCA 3. Kalite ki pi ra nan albinism ak manifestasyon évident. Po a, tankou yon règ, gen yon Hue jòn oswa rouye-mawon, tankou cheve. Je - bluish-mawon, ak vizyèl akwite rete nòmal.